• 22 MAY DE 2024

Síndrome de Rett: ¿qué es y cómo detectarlo?

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Es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso

En el mes de la concienciación del síndrome de Rett, Jessica Cubillos, madre de Luciana, una pequeña de 10 años que vive con síndrome de Rett, y creadora de la Fundación Caminamos por ellas y ellos Síndrome de Rett Chile, explicó los principales síntomas de la enfermedad.

El síndrome de Rett es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino, debido a que es un trastorno ligado al cromosoma X.

En específico, este síndrome es causado por la alteración del gen MECP2, que origina problemas en la producción de una proteína que es fundamental para el desarrollo del cerebro.


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Los principales síntomas son:

  • Pérdida del habla
  • Pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas
  • Movimientos compulsivos como retorcerse las manos
  • Problemas de equilibrio
  • Problemas respiratorios
  • Problemas de conducta
  • Problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual

"Antes el síndrome de Rett estaba considerado dentro del espectro del autismo. Se confundían muchas veces al diagnosticar, creyendo que era un autismo "severo" o bien una parálisis cerebral", aseguró Jessica Cubillos.

En ese sentido, afirmó que "para llegar a un diagnóstico certero lo más apropiado es el diagnóstico genético".

Respecto a la similitud en los síntomas, reveló que existe un síntoma que no lo comparten con otros síndromes, que es reconocido como "el lavado de manos", es decir "están palmoteando sus manos constantemente, como si estuvieran lavándose sus manos, y es un sello que identifica al síndrome de Rett".

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¿Cómo identificar si mi hija posee síndrome de Rett?

En cuanto a las características que te ayudan a identificar que tu hija o hijo poseen la enfermedad, Jessica Cubillos comentó que "una niña que tenía toda la intención de gatear, de sentarse solita y querer ponerse de pie, de pronto esas señales dejan de manifestarse y puede ser de un día a otro o puede ir notándose con las semanas".

Añadiendo que "como mamá o papá uno se da cuenta que su hija no gatea, que está demasiado quieta, pierden las ganas de que uno las toque o abrace y la mirada a veces está fija en un punto. Hay poca interacción con cosas tan obvias como un juguete, los niños en general no manifiestan intención de querer jugar".

Respecto a la pérdida de habilidades, aseguró que estas son muy notorias "si una niña o niño lograba ponerse de pie deja de hacerlo, si comenzó a balbucear sus primeras palabras lo deja de hacer. Son pequeñitos que no pueden caminar solitos y todo ese proceso del desarrollo se ve troncado".

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Estadios del síndrome de Rett

El síndrome de Rett suele dividirse en cuatro etapas:

  • Inicio temprano: Los signos y síntomas son sutiles y es fácil que pasen desapercibidos, los cuales comienzan entre los 6 y 18 meses, donde principalmente pierden el interés con los juguetes y muestran menos contacto visual.
  • Deterioro rápido: Comienza entre 1 y 4 años de edad, donde los menores de edad pierden la capacidad de realizar actividades que anteriormente podían realizar y comienzan a presentarse los síntomas de la enfermedad.

  • Meseta: Suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad, y puede durar muchos años. Las convulsiones comienzan en esta etapa y generalmente no se producen antes de los 2 años.
  • Deterioro motor tardío: Suele comenzar después de los 10 años y se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis.
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Fernanda Gajardo

Amante de la escritura. Especializada en redacción y producción de noticias sobre temas relevantes y contingentes.
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